Numero 3

REVISTA MEDICINA INFANTIL
Volumen XXXII - Número 3- 2025

EDITORIAL
Presentación del número especial de errores congénitos del metabolismo. H. D. Eiroa.	98
Errores congénitos del metabolismo: De rarezas clínicas a modelo de medicina de precisión. H. D. Eiroa.	191
TRABAJOS ORIGINALES
Deficiencia de transcobalamina II en el diagnóstico diferencial de citopenias periféricas en pediatría. V. Bindi, H. D. Eiroa, L. P. Gravina, C. Crespo, N. Lochner, E. Rossetti, C. Tagliavini, C. Bouso.	193
Caracterización de una serie de pacientes con glucogenosis tipo III y IX: hallazgos del mayor estudio de seguimiento a largo plazo en Latinoamérica. V. Bindi, H. D. Eiroa, L. P. Gravina, C. Alonso, C. Crespo.	199
Experiencia del Laboratorio de Errores Congénitos: 2014-2024. C. G. Tagliavini, A. Gregosa, A. M. Vilche Juárez, S. A. Etchart, M. I. Otegui.	208
Modificación de la actividad de biotinidasa en función de la edad: implicancias diagnósticas y terapéuticas. A. Vilche Juárez, C. Tagliavini, M. I. Otegui, H. D. Eiroa.	213
Pesquisa neonatal de la deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena media. Experiencia de diez años del Programa de Pesquisa Neonatal de la Ciudad de Buenos Aires, Argentina. G. Maccallini, H. D. Eiroa, C. Castillo, O. R. Santapá, R. Flores Fanelli, M. I. Otegui, C. Crespo, V. Micenmacher, C. Aranda.	218
Trasplante de precursores hematopoyéticos en mucopolisacaridosis tipo I: análisis retrospectivo de los resultados de un único centro. A. Juliá, C. M. Figueroa Turienzo, R. Staciuk, H. D. Eiroa.	225
Trastornos del Ciclo de la Urea: Experiencia de 24 Años con 64 Pacientes en el Hospital Garrahan. M. C. Tubio, A. C. Bernal, C. Crespo, H. D. Eiroa.	231
AVANCES, TENDENCIAS Y CONTROVERSIAS
Barreras, desafíos y oportunidades en la transición de los pacientes con errores congénitos del metabolismo. S. Rivera, N. Presner.	245
Pesquisa Neonatal de Metabolopatías y Vigilancia Epidemiológica. G. Dratler, F. Tommasi, S. Marino.	249
ACTUALIZACIONES
Abordaje dietoterápico de los errores congénitos del metabolismo intermedio. S. Lavorgna, L. Levy, N. Carmona, A. Cresta.	262
Uso de la dieta cetogénica en el tratamiento de errores congénitos del metabolismo. A. Cresta.	273
Actualización en terapia génica para los errores congénitos del metabolismo. L. Bay.	281
ATENEOS HOSPITALARIOS
Laboratorio sostenible. A. C. Buchovsky, M. G. Pereira.	287
COLUMNA ENFERMERÍA
Estudios funcionales en errores congénitos del metabolismo. L. Choque, N. Ojeda, D. Orellana.	304
EJERCICIOS CLÍNICOS
Haga su dianóstico. J. García.	309
Lactante hipotónico. H. D. Eiroa, V. Bindi, N. Afranchino.	311
PEDIATRÍA PRÁCTICA
Introducción al Metabolismo: La hiperamonemia aguda. G. R. Armani, H. D. Eiroa.	317
Introducción al Metabolismo: La sospecha de los errores congénitos del metabolismo. G. R. Armani, H. D. Eiroa.	322
COMUNICACIONES BREVES
Deficiencia de glutatión sintetasa: Presentación de un caso y revisión de la literatura. G. R. Armani, A. M. Vilche Juárez, C. Crespo, H. D. Eiroa.	329
Rescate del daño oxidativo con N acetilcisteina en homocistinuria clásica. C. G. Tagliavini, A. M. Vilche Juárez, M. I. Otegui, H. D. Eiroa.	332
Trastornos del ciclo de la urea: hallazgos imagenológicos relacionados con hiperamonemia e impacto en el neurodesarrollo. J. Garcia, N. Holsman, H. D. Eiroa, M. Zapata, C. Rugilo.	338
PREGUNTAS AL ESPECIALISTA H. D. Eiroa, V. Bindi, M. de las M. Martínez.	346
COLUMNA DE TÉCNICOS
La importancia de la toma de muestras en el diagnóstico de los Errores Congénitos del Metabolismo. S. A. Etchart.	350
COLUMNA INFANTIL	353

_{Publicación trimestral, indizada en LILACS, (Literatura Latino Americana y del Caribe en Ciencias de la Salud)}
_{e-mail: Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. - https://www.medicinainfantil.org.ar -Tel.: 4943-7142
Colaboración de la Asociación de Profesionales y Técnicos}
_{Ninguna parte de esta publicación puede ser reproducida o transmitida sin la autorización por escrito del titular del Copyright.}
_{Propiedad Intelectual: Fundación Hospital de Pediatría – ISSN N° 0328.0160 (Versión impresa) – ISSN Nº 2683-8419 (Versión digital)
Registro de la Propiedad Intelectual Nº 331043}

REVISTA MEDICINA INFANTIL
Volumen XXXII - Número 3 - 2025

EDITORIAL
Presentation of the special issue on inborn errors of metabolism. H. D. Eiroa.	189
Inborn errors of metabolism: From clinical rarities to a model of precision medicine. H. D. Eiroa.	191
ORIGINAL ARTICLES
Transcobalamin II deficiency in the differential diagnosis of peripheral cytopenias in pediatrics. V. Bindi, H. D. Eiroa, L. P. Gravina, C. Crespo, N. Lochner, E. Rossetti, C. Tagliavini, C. Bouso.	193
Characterization of a series of patients with glycogen storage disease type III and IX:findings from the largest long-term follow-up study in Latin America. V. Bindi, H. D. Eiroa, L. P. Gravina, C. Alonso, C. Crespo.	199
Experience of the Congenital Errors Laboratory: 2014-2024. C. G. Tagliavini, A. Gregosa, A. M. Vilche Juárez, S. A. Etchart, M. I. Otegui.	208
Age-related modification of biotinidase activity: diagnostic and therapeutic implications. A. Vilche Juárez, C. Tagliavini, M. I. Otegui, H. D. Eiroa.	213
Neonatal screening for medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. Ten-year experience of the Neonatal Screening Program of the City of Buenos Aires, Argentina. G. Maccallini, H. D. Eiroa, C. Castillo, O. R. Santapá, R. Flores Fanelli, M. I. Otegui, C. Crespo, V. Micenmacher, C. Aranda.	218
Hematopoietic stem cell transplantation in mucopolysaccharidosis type I: retrospective analysis of outcomes from a single center. A. Juliá, C. M. Figueroa Turienzo, R. Staciuk, H. D. Eiroa.	225
Urea Cycle Disorders: 24 Years of Experience with 64 Patients at Garrahan Hospital. M. C. Tubio, A. C. Bernal, C. Crespo, H. D. Eiroa.	231
ADVANCES, TRENDS, AND CONTROVERSIES
Barriers, challenges, and opportunities in the transition of patients with inborn errors of metabolism. S. Rivera, N. Presner.	245
Neonatal Metabolopathies Screening and Epidemiological Surveillance. G. Dratler, F. Tommasi, S. Marino.	249
UPDATES
Dietary approach to inborn errors of intermediary metabolism. S. Lavorgna, L. Levy, N. Carmona, A. Cresta.	262
Use of the ketogenic diet in the treatment of inborn errors of metabolism. A. Cresta.	273
Update on gene therapy for inborn errors of metabolism. L. Bay.	281
GRAND ROUND OF THE HOSPITAL
Sustainable laboratory. A. C. Buchovsky, M. G. Pereira.	287
NURSES’ COLUMN
Functional studies in inborn errors of metabolism. L. Choque, N. Ojeda, D. Orellana.	304
CLINICAL EXERCISES
Make your diagnosis. J. García.	309
Hypotonic infant. H. D. Eiroa, V. Bindi, N. Afranchino.	311
PRACTICAL PEDIATRICS
Introduction to Metabolism: Acute Hyperammonemia. G. R. Armani, H. D. Eiroa.	317
Introduction to Metabolism: Suspected inborn errors of metabolism. G. R. Armani, H. D. Eiroa.	322
BRIEF COMMUNICATIONS
Glutathione synthetase deficiency: Case presentation and literature review. G. R. Armani, A. M. Vilche Juárez, C. Crespo, H. D. Eiroa.	329
Rescue of oxidative damage with N-acetylcysteine in classical homocystinuria. C. G. Tagliavini, A. M. Vilche Juárez, M. I. Otegui, H. D. Eiroa.	332
Urea cycle disorders: imaging findings related to hyperammonemia and impact on neurodevelopment. J. Garcia, N. Holsman, H. D. Eiroa, M. Zapata, C. Rugilo.	338
QUESTIONS FOR THE SPECIALIST. H. D. Eiroa, V. Bindi, M. de las M. Martínez.	346
TECHNICAL COLUMN
The importance of sampling in the diagnosis of Inborn Errors of Metabolism. S. A. Etchart.	350
CHILDREN’S COLUMN	353