Experiencia del laboratorio
de errores congénitos: 2014-2024
C. G. Tagliavini, A. Gregosa, A. M. Vilche Juárez, S. A. Etchart, M. I. Otegui
208 Medicina Infantil 2025; XXXII [ver artículo completo en PDF]
RESUMEN
Introducción: Los errores innatos del metabolismo son un grupo heterogéneo de trastornos causados por mutaciones que afectan el funcionamiento de enzimas o transportadores, que provocan alteraciones de las vías metabólicas. Estos trastornos pueden resultar en cuadros clínicos con un rango de gravedad que va desde formas leves hasta graves que pueden incluir la muerte. En pediatría, son una causa significativa de morbimortalidad. A pesar de que individualmente estas enfermedades son muy poco frecuentes, su incidencia en conjunto, se estima en 1 por cada 800 recién nacidos. Este trabajo tiene como objetivo presentar la casuística del Laboratorio de Errores Congénitos del Metabolismo del Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan y su contribución al diagnóstico de estos trastornos. Se realizó un estudio retrospectivo durante un período de 11 años (enero de 2014 a diciembre de 2024); y se analizaron 33853 ensayos bioquímicos. Se diagnosticaron 333 casos de 47 enfermedades. Las más frecuentes fueron las acidurias orgánicas con 81 casos, (24%) y las enfermedades de depósito 67 casos, (20%) seguidas por las aminoacidopatías con 55 casos (16%) y las deficiencias de vitaminas y cofactores con 47 casos, (14%). Más atrás quedaron los trastornos del ciclo de la urea, las alteraciones de la β-oxidación y alteraciones en el metabolismo de hidratos de carbono. El trabajo destaca la importancia de contar con un laboratorio de alta complejidad con equipamiento de alto costo y tecnología avanzada para el diagnóstico de estas enfermedades poco frecuentes. Asimismo, aporta información sobre la frecuencia de estas patologías en nuestra población.
ABSTRACT
Introduction: Inborn errors of metabolism are a heterogeneous group of disorders caused by mutations that affect the functioning of enzymes or transporters, leading to alterations in metabolic pathways. These disorders can result in clinical presentations ranging in severity from mild to severe, potentially fatal. In pediatrics, they are a significant cause of morbidity and mortality. Although these diseases are individually infrequent, their overall incidence is estimated at 1 in every 800 newborns. This paper presents the casuistry of the Inborn Errors of Metabolism Laboratory at the Prof. Dr. Juan P. Garrahan Pediatric Hospital and its contribution to the diagnosis of these disorders. A retrospective study was conducted over 11 years (January 2014 to December 2024), during which 33853 biochemical assays were analyzed. A total of 333 cases of 47 diseases were diagnosed. The most common were organic acidurias (81 cases, 24%), followed by storage diseases (67 cases, 20%), aminoacidopathies (55 cases, 16%), and vitamin and cofactor deficiencies (47 cases, 14%). Urea cycle disorders, β-oxidation disorders, and carbohydrate metabolism disorders were further behind. This study highlights the importance of having a highly specialized laboratory with high-cost equipment and advanced technology for the diagnosis of these rare diseases. It also provides information on the frequency of these pathologies in our populationualized therapeutic management, and enable early detection of potentially severe complications.
Bioquímicos.
Laboratorio de Errores Congénitos del Metabolismo.
Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan.