Pesquisa neonatal de la eficiencia de Acil CoA
 deshidrogenasa de cadena media. Experiencia de
diez años del Programa de Pesquisa Neonatal de la Ciudad de
Buenos Aires, Argentina

 G. Maccallini¹, H. D. Eiroa², C. Castillo¹, O. R. Santapá³, R. Flores Fanelli¹, M. I. Otegui⁴, C. Crespo⁴, V.
Micenmacher⁵, C. Aranda⁶

218 Medicina Infantil 2025; XXXII [ver artículo completo en PDF]                                                                               

RESUMEN
Introducción: La deficiencia de acil CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD) es el defecto congénito más común en la β oxidación de los ácidos grasos, resultando en significativa morbilidad y mortalidad en los pacientes no diagnosticados. La pesquisa neonatal permite la introducción de intervenciones que pueden mejorar la evolución. Objetivo: describir los resultados de diez años de la pesquisa neonatal de MCADD incluyendo el seguimiento de los pacientes detectados. Se colectaron muestras de sangre de recién nacidos entre los días 2 y 5 de vida desde enero 2014 a diciembre 2023 y se analizó Octanoilcarnitina con métodos no derivatizados por espectrometría de masas en tándem. Los estudios confirmatorios incluyeron perfil de acilcarnitinas y estudios moleculares. Fueron evaluados 204810 recién nacidos. Se recitaron 35 bebes, la tasa de recitación fue de 0,017%. Se confirmaron 8 bebes. La prevalencia fue de 3,9/100000. El valor predictivo positivo fue de 22,8%. La mutación más frecuente fue c.985A>G. Siete pacientes tuvieron seguimiento. El tiempo de seguimiento promedio fue de 5,6 años (0,8 – 9). Seis pacientes tuvieron hospitalizaciones preventivas durante enfermedades intercurrentes. El número de hospitalizaciones fue de 1,8 (1-3) y la causa más frecuente de hospitalización fue fiebre. Ninguno de los pacientes sufrió crisis metabólica y no se observaron complicaciones durante el seguimiento. Conclusión: el algoritmo usado en nuestro programa permite tener baja tasa de recitación y alta especificidad. El seguimiento de los pacientes y el uso de protocolo de emergencia evitaron las complicaciones de la enfermedad en los pacientes detectados por nuestro programa. 

ABSTRACT
Introduction: Medium chain acyl CoA dehydrogenease deficiency (MCADD) is the most common inherited defect in the fatty acid β oxidation, resulting in significant morbidity and mortality in undiagnosed patients. Neonatal screening permits the introduction of interventions that can improve the outcome. Objective: to describe the ten-year results of the MCADD neonatal screening including the follow up of the detected patients. Blood samples from newborn babies were collected between 2-5 days old since january 2014 until december 2023 and Octanoylcarnitine was analyzed with non derivatized methods by mass spectrometry. Confirmatory testing includes acylcarnitine profile and molecular studies. The number of newborn tested was 204810. Recalled babies were 35, recall rate was 0.017%. Eight patients were confirmed. The prevalence was 3.9/100000. Positive predictive value was 22.8% The most frequent mutation was c.985A>G. Seven patients had follow up. Mean follow-up time was 5.6 years (0.8 – 9). Six patients had preventive hospitalizations during intercurrent illnesses. The number of hospitalizations: 1.8 (1-3) and the most frequent cause of hospitalization was fever. None of the patients suffered metabolic crisis and no complications were observed during the follow up.

¹. Bioquímico. Laboratorio de Pesquisa Neonatal. Hospital C. Durand.
Programa de Pesquisa Neonatal de la Ciudad de Buenos Aires.
². Médico. Jefe del Servicio de Errores Congénitos del Metabolismo.
Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan.
³. Biotecnólogo. Laboratorio de Pesquisa Neonatal. Hospital C. Durand.
Programa de Pesquisa Neonatal de la Ciudad de Buenos Aires.
⁴. Bioquímica. Servicio de Errores Congénitos del Metabolismo.
Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan.
⁵. Psicóloga. Programa de Pesquisa Neonatal de la Ciudad de Buenos
Aires.
⁶. Bioquímico. Programa de Pesquisa Neonatal de la Ciudad de Buenos
Aires.
Ministerio de Salud de la Ciudad de Buenos Aires.
Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan.