Modificación de la actividad de biotinidasa en
función de la edad: implicancias diagnósticas y terapéuticas

 A. Vilche Juárez¹, C. Tagliavini¹, M. I. Otegui², H. D. Eiroa³

213 Medicina Infantil 2025; XXXII [ver artículo completo en PDF]                                                                               

RESUMEN
Introducción: La pesquisa neonatal comenzó en 1962 con el Dr. R. Guthrie, quien buscaba identificar enfermedades al nacer para prevenir daños en los recién nacidos. En Argentina, uno de los trastornos detectados es la deficiencia de biotinidasa, que es un problema metabólico autosómico recesivo que afecta a 1 de cada 60.000 nacimientos. Este trastorno afecta la utilización de biotina, una vitamina importante para procesos metabólicos. Los síntomas son variados e inespecíficos, incluyendo debilidad muscular, problemas visuales, pérdida de cabello, infecciones y retraso en el desarrollo. Sin tratamiento, los síntomas pueden aparecer desde el primer trimestre hasta los dos años de vida. La Ley nacional 26.279 en Argentina incluye la detección y tratamiento de esta condición. La deficiencia se clasifica en total y parcial según la actividad enzimática. Un diagnóstico temprano permite un tratamiento con biotina, evitando síntomas clínicos. Materiales y Métodos: Se realizó un estudio observacional a 213 pacientes con resultados alterados en la pesquisa neonatal, donde se observó que un 26,3% tenía actividad enzimática normal. Se repitió la medición en 13 pacientes, encontrando que 2 pacientes mejoraron su actividad. Concluimos que la evaluación de la actividad enzimática de la biotinidasa es efectiva, con bajo índice de falsos positivos, y se deben realizar mediciones periódicas para ajustar el tratamiento según las variaciones fisiológicas que se presentan en la infancia. 

ABSTRACT
Introduction: Newborn screening began in 1962 with Dr. R. Guthrie, who sought to identify diseases at birth in order to prevent harm in newborns. In Argentina, one of the disorders detected is biotinidase deficiency, an autosomal recessive metabolic condition that affects 1 in every 60,000 births. This disorder impairs the use of biotin, an important vitamin for metabolic processes. Symptoms are varied and nonspecific, including muscle weakness, visual problems, hair loss, infections, and developmental delay. Without treatment, symptoms may appear from the first trimester of life up to two years of age. In Argentina, National Law 26.279 includes the detection and treatment of this condition. The deficiency is classified as total or partial depending on the level of enzymatic activity. Early diagnosis enables treatment with biotin, preventing clinical manifestations. Materials and Methods: An observational study was conducted on 213 patients with abnormal newborn screening results, where 26.3% showed normal enzymatic activity. In 13 patients, the measurement was repeated, and in 2 of them an improvement in enzymatic activity was observed. We conclude that the evaluation of biotinidase enzymatic activity is effective, with a low rate of false positives, and that periodic measurements should be performed to adjust treatment according to the physiological variations that occur during childhood.

¹ Bioquímicos. Laboratorio de Errores Congénitos del Metabolismo.
² Bioquímica. Jefa de Clínica Laboratorio de Errores Congénitos del Metabolismo.
³ Médico. Jefe del Servicio de Errores Congénitos del Metabolismo.
Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan.