DELECION 22q11.2.
CARACTERISTICAS DE UN GRUPO DE PACIENTES
ATENDIDOS EN EL HOSPITAL JUAN P. GARRAHAN
Dra. M. G. Obregon1, Bioq. G. Zelaya1, Dras. M. V. Lafuente2, E. Rodriguez3 , Lics. L. Olivera3,
M. Ortega3, Dres. S. Napoli3, M. A. Bordato4, M. Oleastro5, G. Guercio6, F. de Castro Perez7
RESUMEN
El síndrome de Deleción 22q11.2 afecta el aparato cardiovascular, la inmunidad, las funciones endocrinológicas, la cavidad oral, el desarrollo neurocognitivo, con un fenotipo particular debido a una anomalía cromosómica. Objetivo: evaluar las características clínicas y citogenéticas de pacientes atendidos en forma multidisciplinaria, a través de un estudio observacional, descriptivo, transversal e interdisciplinario de una cohorte en seguimiento. Se diagnosticaron 194 pacientes con microdeleción 22q11.2, M 95/ F 99, con un rango etario: 0 a 192m (4días-16 a) y una mediana: 23m, el signo más constante fue la facies característica que se observó en un 100%, el 72,5% presentó malformación cardiovascular, 74,7% mostró defectos en su cavidad oral y el 30,5% hipoacusias. La mayoría de los pacientes evidenciaron compromiso de su neurodesarrollo en forma global, con retraso y trastorno de lenguaje. Se detectaron alteraciones en la inmunidad en el 64,31% con disminución de los linfocitos T, hipocalcemia en 36,8% y defectos urológicos en un 14,7%. Entre los diagnósticos citogenéticos se observó además dos pacientes con traslocaciones cromosómicos de novo que involucraban la microdeleción y un paciente con la deleción en mosaico. Los estudios parentales evidenciaron un 10% de casos heredados. La población estudiada mostró una clínica y frecuencia de anomalías similar a la referida en la bibliografía a excepción de los trastornos auditivos y urológicos que se vieron con menor frecuencia mientras que la prevalencia de alteraciones neurocognitivas fue mayor. La complejidad y variabilidad del síndrome requiere un manejo multidisciplinario.
104 Medicina Infantil 2012; XIX: [PDF]
1 Servicio de Genética. 2 Servicio de Cardiología. 3 Servicio
de Clínicas Interdisciplinarias. 4 Servicio de Psiquiatría Infanto
juvenil. 5 Servicio de Inmunología. 6 Servicio de Endocrinologia.
7 Servicio de Clínica Pediátrica.
Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan.