Determinación de valores de corte de
17 hidroxiprogesterona ajustados por
edad gestacional para la pesquisa neonatal
de la hiperplasia suprarrenal congénita

F. Tommasi¹, S. Marino¹, G. Dratler², R. Marino³, E. Vaiani⁴

RESUMEN
Introducción: La pesquisa neonatal de hiperplasia suprarrenal congénita se realiza mediante la determinación de 17 hidroxiprogesterona (17OHP) en gotas de sangre seca en papel de filtro. Los bebés prematuros presentan valores más elevados que los bebés de término, siendo de utilidad contar con límites de corte apropiados. Nuestro objetivo fue actualizar los valores de corte de 17OHP ajustados por edad gestacional para la metodología en uso a nivel nacional por las jurisdicciones asistidas por el “Programa Nacional de Fortalecimiento de la Detección Precoz de Enfermedades Congénitas”. La 17OHP se determinó utilizando el kit comercial de enzimo-inmunoanálisis (ELISA competitivo), Elizen Neonatal 17OHP Screening (Zentech, Bélgica). Se obtuvieron límites de corte utilizando percentiles de la distribución de los valores de 17OHP para cada edad gestacional. La sensibilidad obtenida fue 100%, especificidad 98,76 %, tasa de falsos positivos 1,24 % y el valor predictivo positivo 1,12 %. Destacamos la importancia de disponer de límites de corte adecuados a la población. La armonización de los mismos permitirá resultados comparables entre los programas regionales de pesquisa neonatal. 

096 Medicina Infantil 2023; XXX [PDF]

¹. Bioquímica. Laboratorio de Pesquisa Neonatal.
Área de Laboratorios Especializados.
². Jefe de Clínica Laboratorio de Pesquisa Neonatal.
Area de Laboratorios Especializados.
³. Jefa de Clínica. Laboratorio de Biología Molecular de Endocrinología.
Área de Laboratorios Especializados.
⁴. Médica. Servicio de Endocrinología.
Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan.