Disponibilidad de técnicas moleculares para
niños con tumores de difícil caracterización.
Un problema en la Oncopatología pediátrica. Aplicación y difusión
de técnicas de diagnóstico complementarias en el ámbito público

Lic. Xiomara Carrere, Dras. Jessica López Marti, Valeria Vázquez, Técs. Sandra Camarero, Dora
Díaz, Dras. Verónica Solernou, Fabiana Lubieniecki



RESUMEN
La revolución de la biología molecular y el desarrollo de la investigación biomédica básica para el diagnóstico y posterior manejo del cáncer infantil han llevado a la necesidad de organización de grupos interdisciplinarios de profesionales, los cuales se encargan de afrontar los nuevos desafíos diagnósticos y terapéuticos. Los sarcomas indiferenciados pediátricos constituyen un grupo heterogéneo de neoplasias malignas de aspecto primitivo y polifenotípico. La categorización de gran parte de este tipo de tumores es posible gracias a la aplicación de técnicas moleculares complementarias al estudio histopatológico. El objetivo del presente estudio fue recategorizar sarcomas indiferenciados mediante la implementación de una nueva metodología diagnóstica. Se efectuaron técnicas de inmunohistoquimica (IHQ), FISH de interfase y RT-PCR a partir de tejido fijado en formol e incluido en parafina en 144 casos de sarcomas indiferenciados. Se logró la recategorización del 95.1% de los casos, arribando a 24 diagnósticos diferentes. Sólo un 4.9% permanece aún como sarcoma indiferenciado o inclasificable. Los resultados alcanzados por este estudio demuestran la importancia de contar con nuevas herramientas diagnósticas a nivel molecular y recursos humanos especializados que posibiliten su correcta implementación para el diagnóstico de neoplasias de difícil caracterización.

240 Medicina Infantil 2018; XXV [PDF]

Servicio de Patología.
Hospital Nacional de Pediatría Juan P Garrahan.