DEFECTOS DE CIERRE DEL TUBO NEURAL.
Prevención de ocurrencia y recurrencia

Dras. Daniela F. Montanari, Jeniffer A. Garrido, Cristina Z. Barreiro

RESUMEN
Los defectos de cierre del tubo neural (DCTN) son anomalías congénitas multifactoriales, originadas por interacción entre factores genéticos y ambientales. El principal factor ambiental es el ácido fólico, relacionado con la síntesis de ADN y ARN y transformación de homocisteína en metionina. El principal factor genético, es el gen para la enzima MTHFR (Cr1p36.3), que permite al folato alcanzar su forma activa. Su polimorfismo más frecuente es C677T, codificante de variante termolábil. En homocigosis para C677T, disminuyen acción reductasa de MTHFR y folato disponible para proliferación celular (malformaciones congénitas) y aumenta homocisteína circulante (trombosis arteriovenosas, accidentes cardio y cerebrovascular). El presente trabajo investiga factores ambientales y genéticos, en niños con espina bífida (DCTN más frecuente) y sus madres y en niños y madres de la población general. Desarrolla estudio de caso-control mediante búsqueda bibliográfica (participación de variable estudiadas); entrevistas a casos y controles (influencia de factores ambientales y familiares) y trabajo específico de laboratorio (polimorfismo C677T). Realiza trabajo descriptivo para cada variable y trabajo analítico comparando casos y controles. Resultados y conclusiones coinciden con la literatura y fundamentarían la utilidad de la prevención primaria: suplementación con folatos a mujeres en edad fértil. No obstante, dado que para algunas variables los resultados no alcanzaron significancia estadística, su validez debería corroborarse mediante estudios posteriores.

95 Medicina Infantil Vol. XV N° 2 Junio 2008 [PDF]

Servicio de Genética.
Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan.