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SINDROME DE CRIGLER-NAJJAR: Variabilidad clínica

Dres. R. Perez ,Carusi, M. Cuarterolo, S. López, M. Ciocca


RESUMEN
El síndrome de Crigler Najjar (SCN), de herencia autosómica recesiva, es un trastorno causado por una deficiencia de la enzima bilirrubin-UDP-glucuronil transferasa. Se describenmdos tipos de acuerdo a la ausencia o reducción de la actividad enzimática. Los pacientes presentan ictericia con aumento de bilirrubina indirecta desde el nacimiento y riesgo de kernícterus. El tratamiento consiste en exsanguinotransfusiones (EXT) durante el período neonatal y luminoterapia (LMT) diaria prolongada. El trasplante hepático es la única opción terapéutica curativa para el tipo 1. El tipo 2 responde al fenobarbital. El objetivo de este trabajo fue analizar retrospectivamente dos pacientes con SCN. En ambas se descartaron otras causas de hiperbilirrubinemia indirecta. Caso Clínico 1: Sexo femenino, eutrófica, comenzó con ictericia a los 3 días de vida, 72 horas más tarde la bilirrubina total (BT) era de 24 mg/dl a predominio indirecto (BI), recibió LMT hasta los 25 días de vida, luego fenobarbital y LMT domiciliaria, 8 horas/día, con buena respuesta. A los 8 meses, con una BI 5.5 mg/dl se suspendió la LMT. Los valores de BI posteriores oscilaron entre 6-8 mg/dl, bajo tratamiento con FB. Debido a su evolución clínica, se planteó como diagnóstico SCN tipo 2. Caso Clínico 2: Sexo femenino, eutrófica, presentó ictericia desde los 12 días de vida, con niveles de BI de 39 mg/dl, se realizaron EXT y LMT. El exámen neurológico era normal. Se indicó LMT domiciliaria 12-16 hs/d y FB. La paciente persistió con valores de BI > 20 mg/dl. Se asumió como probable SCN tipo 1. Se inició evaluación pre-trasplante hepático.

26 Medicina Infantil Vol. XIII N° 1 Marzo 2006 [PDF]

Servicio de Gastroenterología, Sección Hepatología.
Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan.