ANEUPLOIDIAS CROMOSOMICAS SEXUALES
DETECTADAS MEDIANTE FISH EN CELULAS DE LA
MUCOSA BUCAL DE PACIENTES CON DIAGNOSTICO
PRESUNTIVO DE SINDROME DE TURNER

Lic. T. Piñero; Dras. G. Zelaya, C. Barreiro, M. Gallego

RESUMEN
La técnica de hibridación in situ con fluorescencia (FISH) detecta aneuploidías cromosómicas en células interfásicas. En el presente trabajo se efectuó esta técnica, en células de la mucosa bucal, con el objetivo de detectar bajos niveles de mosaicismo en pacientes con diagnóstico presuntivo de Síndrome de Turner (ST) y cariotipo normal en sangre periférica. Un segundo objetivo fue el de comparar la frecuencia de mosaicismos en ambos tejidos. En el período 1988-2000 se seleccionaron 110 pacientes que ingresaro al laboratorio de citogenética con diagnóstico presuntivo de ST y cariotipo normal o mosaico. De estas, sólo 18 pudieron ingresar en el presente estudio (8 con cariotipo 46,XX, 7 con mosaicos involucrando al cromosoma X y 3 con mosaicos con material del cromosoma Y). Se estudió un grupo control constituido por 10 mujeres normales. Fueron analizados 200 o más núcleos interfásicos de la mucosa bucal por individuo. La sensibilidad analítica de la sonda fue del 96%. Se halló mosaicismo en 2 pacientes 46,XX (11,5% y 14,55%) el cual fue corroborado en un segundo estudio. En las pacientes mosaicos se observaron las mismas líneas celulares por ambas metodologías pero discordancia en su frecuencia. Este trabajo sugiere que FISH en células de la mucosa bucal podría ser una metodología alternativa para detectar mosaicismos tejido específicos. Es un buen complemento de la citogenética clásica al permitir acceder a un mayor conocimiento de la constitución cromosómica en pacientes con rasgos relevantes de ST y cariotipo normal.

136- Medicina Infantil 2003; XI Nº 3 [PDF]

Laboratorio de Citogenética. Servicio de Genética.
Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan.